李景均

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李景均-人物性格

发布时间:2010-10-14 16:27:09      发布人: 孝行天下
       李景均还有着令人惊叹的远见卓识和坚持真理的勇气。由于他在人类群体遗传学的学术成就,1976年李景均受聘于美国国会控制杭廷顿病专家委员会。杭廷顿病是一种神经退化性疾病,呈常染色体显性遗传,发病较晚,几乎所有病人均为杂合子。在70年代,由于尚未找到致病基因,等到出现症状并明确诊断后,绝大多数病人已有了孩子。这样,又有一半的人可能将致病基因传到了下一代。所以,如果有一个基因检测方法能检测出杂合子,对病人及其家属以及社会都是一个福音。
  1977年,作为委员会的一员,李景均提出:目前最迫切且实用的需要就是研究开发出一种有效的基因检测方法,检测出杂合子。这个检测方法,伴之以有效的遗传咨询,从理论上来说可以将该病在一代内消除,使得该病的发病率降低到与新的基因突变几率相当的程度。即使以今天的眼光来看,这个建议也是完全正确和切实可行的。不幸的是,该委员会执行秘书的见解与此大相径庭。专家委员会的最终报告强调了临床及社会学需要,诸如寻找治愈杭廷顿病的方法,以及对病人给与经济上的支持以及对病人的服务。李景均认为这与其提议没有任何冲突。而事实上,在当时尚未找到致病基因且对致病机理完全不了解的情况下提出要寻找治愈杭廷顿病的方法,完全是不切实际的、近乎天方夜谭式的幻想。而且,最终报告还不无嘲讽地说:“遗传咨询并非治疗杭廷顿病的灵丹妙药……即使是强有力的优生学咨询也不能清除该病……新的基因突变产生新的病人。只有那些令人不能接受的诸如胁迫、强制普查、绝育等措施或许能够保证降低该病发病率……而即使该病的发病率降低了,那些病人的病情也不会有丝毫减少。”
  李景均对此撰写了少数观点报告,抨击说,“这是我整个职业生涯中所听到的最为荒谬的论点”,其有关遗传咨询实践的描述完全是虚构的。通过撰写少数观点报告,李景均旗帜鲜明地扞卫了自己的观点。
  16年后,杭廷顿病的致病基因在1993年被成功克隆。研究表明,该基因位于第四号染色体短臂。当该基因中的核苷酸CAG三体的重复片断超过一定长度之后,就会导致杭廷顿病。而CAG三体重复片断的长度具有一定的遗传性。这些发现使得杭廷顿病发病前的基因检测成为可能。李景均在1977年的建议应当说是极有远见的。
  由于李景均对于人类遗传学的贡献,1998年李景均荣获美国人类遗传学会颁发的杰出教育奖。李景均于2003年10月20日逝于家中,享年91岁。

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