欧美白种人中过度的紫外线照射是明确病因之一。紫外线可致使皮肤灼伤，并诱导DNA突变，进而诱导黑色素瘤发生。此外，光敏型皮肤、存在大量普通痣或发育异常痣以及皮肤癌家族史者均为高危人群。多发于亚洲和非洲地区的肢端型黑色素瘤所受紫外线照射极少，病因仍不明确。不恰当的处理有可能诱发色素痣恶变和迅速生长，如刀割、绳勒、盐腌、激光和冷冻等局部刺激。内分泌、化学、物理因素对黑色素瘤的发生是否有影响还不得而知。

黑色素瘤的征象包括：现有皮肤色素痣的形态或颜色改变、皮肤表面出现隆起物、色素痣瘙痒、局部出现破溃出血、指（趾）甲开裂等。色素痣恶变的早期表现可以总结为“ABCDE”。

A 非对称（asymmetry）：色素斑的一半与另一半看起来不对称。

B 边缘不规则（border irregularity）：边缘不整或有切迹、锯齿等，不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形轮廓。

C 颜色改变（color variation）：正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色，也可有褐、棕、棕黑、蓝、粉、黑甚至白色等多种不同颜色。

D 直径（diameter）：色素斑直径>5～6mm或色素斑明显长大时要注意，黑色素瘤通常比普通痣大，要留心直径>5mm的色素斑。对直径>1cm的色素痣最好做活检评估。

E 隆起（elevation）：一些早期的黑色素瘤，整个瘤体会有轻微的隆起。

ABCDE的唯一不足在于它没有将黑色素瘤的发展速度考虑在内，如几周或几个月内发生显著变化的趋势。

早期皮肤黑色素瘤进一步发展可出现卫星灶、溃疡、反复不愈、区域淋巴结转移和移行转移。晚期黑色素瘤根据不同的转移部位症状不一，容易转移的部位为肺、肝、骨、脑。眼和直肠来源的黑色素瘤容易发生肝转移。转移性黑色素瘤患者可能出现一系列非特异性症状，包括食欲减退、恶心、呕吐及乏力等。此外，黑色素瘤转移至机体各个不同部位可出现相应不同症状，例如骨转移可能出现骨痛、肺转移可能出现咳嗽、咯血等。

（1）查体

黑色素瘤的诊断主要依靠视诊。颜色或形状不规则的色素痣、既往色素痣近期出现增大或形态改变均需引起注意。推荐采用上述“ABCDE”标准对既存色素痣进行规律自查，或前往医院就诊咨询。

（2）活检

若就医后怀疑皮损为黑色素瘤，则应进行病灶完整切除活检术，术后送病理学检查，获取准确的T分期，切缘0.3～0.5cm，切口应沿皮纹走行方向（如肢体一般选择沿长轴的切口）。避免直接的扩大切除，以免改变区域淋巴回流影响以后前哨淋巴结活检的质量。在颜面部、手掌、足底、耳、手指、足趾或甲下等部位的病灶，或巨大的病灶，完整切除无法实现时，可考虑进行全层皮肤的病灶切取或穿刺活检。如果肿瘤巨大破溃，或已经明确发生转移，可进行病灶的穿刺或切取活检。

（3）影像学检查

影像学检查应根据当地实际情况和患者经济情况决定，必查项目包括区域淋巴结（颈部、腋窝、腹股沟、腘窝等）超声，胸部X线或CT，腹盆部超声、CT或MRI，全身骨扫描及头颅检查（CT或MRI）。经济情况好的患者可行全身PET-CT检查，特别是原发灶不明的患者。PET是一种更容易发现亚临床转移灶的检查方法。大多数检查者认为对于早期局限期的黑色素瘤，用PET发现转移病灶并不敏感，受益率低。对于Ⅲ期患者，PET/CT扫描更有用，可以帮助鉴别CT无法明确诊断的病变，以及常规CT扫描无法显示的部位（比如四肢）。

（4）实验室检查

包括血常规、肝肾功能和LDH，这些指标主要为后续治疗做准备，同时了解预后情况。尽管LDH并非检测转移的敏感指标，但能指导预后。黑色素瘤尚无特异的血清肿瘤标志物，不推荐肿瘤标志物检查。